Ma fille, Lucie souffre d'une acidurie argininosuccinique.
L'acidurie argininosuccinique est liée à un déficit héréditaire en arginosuccinate-lyase.
Il s'agit d'un désordre du cycle de l'urée qui entraîne une hyperammoniémie et une carence en arginine.
La maladie a débutée dès la naissance par une hypotonie, des myoclonies, des vomissements chroniques, des comas hyperammoniémiques et une hépatomégalie importante.
Le diagnostic repose sur l'hyperammoniémie et la chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires qui montre l'accumulation d'acide arginosuccinique (AAS) et une acidurie orotique.
Le traitement repose sur un régime hypoprotidique strict à poursuivre à vie, ainsi qu'une supplémentation en arginine, en benzoate de sodium et en phénylbutyrate de sodium.
